چطور این مقاله زیست شناسی را دانلود کنم؟
فایل انگلیسی این مقاله با شناسه 2009211 رایگان است. ترجمه چکیده این مقاله زیست شناسی در همین صفحه قابل مشاهده است. شما می توانید پس از بررسی این دو مورد نسبت به خرید و دانلود مقاله ترجمه شده اقدام نمایید
حجم فایل انگلیسی :
136 Kb
حجم فایل فارسی :
279 کیلو بایت
نوع فایل های ضمیمه :
Pdf+Word
کلمه عبور همه فایلها :
www.daneshgahi.com
عنوان فارسي
جهش های حذفی 9p و بررسی مکانیسم حفاظت شده تعیین جنسیت
عنوان انگليسي
Deletions of 9p and the Quest for a Conserved Mechanism of Sex Determination
نویسنده/ناشر/نام مجله
Molecular Genetics and Metabolism
این مقاله چند صفحه است؟
این مقاله ترجمه شده زیست شناسی شامل 8 صفحه انگلیسی به صورت پی دی اف و 22 صفحه متن فارسی به صورت ورد تایپ شده است
چکیده
کروموزوم دیستال 9p شامل لوکوسی است که حذف آن در افراد فاقد ناهنجاری های غیرجنسی، باعث بروز دیس ژنزی گنادی 46,XY می شود. این لوکوس احتمالا علت مشاهده موارد فراوان ابتلاء به ناهنجاری خالص دیس ژنزی گنادی 46,XY در افراد فاقد جهش در ژن SRY می باشد، این ژن در گونه های پستانداران نقش اصلی را در تنظیم ویژگی های جنسی ایفا می کند. اخیرا سازماندهی ژنومی ژن های کروموزوم 9p کاندید در تعیین جنسیت مورد مطالعه قرار گرفته اند و غربالگری های جهشی همچنان ادامه دارند. سایر ژن های کاندید شده، از جمله دو ژن دیگر مرتبط با ژن doublesex، تائیدکننده نقش ژن DMRT1 در رشد و نمو جنسی مهره داران نر هستند. با این وجود، تاکنون مستندات رسمی مبنی بر الزامی بودن وجود ژن DMRT1 در تعیین سرنوشت غدد جنسی فراهم نشده است. علت علاقه مندی به این ژن خاص و شاید سایر ژن های مرتبط با ژن doublesex شناسایی شده در مهره داران وجود مکانیسم حفاظت شده تعیین جنسیت در این شاخه از جانوران است. ما در این مقاله مروگونه به بحث در مورد یافته های اخیر و نگرش های جدید نسبت به ژنتیک تعیین جنسیت می پردازیم، با این وجود تاکید می کنیم که توجیهی برای بروز بسیاری از موارد دیس ژنزی گنادی وجود ندارد. با تلاش هایی که در زمینه کلونینگ پوزیشنال انجام شده، خصوصا مدنظر قرار دادن اطلاعات توالی به دست آمده از پروژه ژنومی انسان احتمالا علت عدم وجود توجیه برای ابتلاء به دیس ژنزی گنادی به شکل کارآمدی قابل بررسی است.
1-مقدمه
افزایش توجه به ژنتیک دیس ژنزی گنادی مرتبط با جهش های حذفی 9p برگرفته از دو خاستگاه اصلی می باشد. نخست، نگرانی پزشکی در زمینه بررسی عوامل بروز دیس ژنزی گنادی 46,XY، و شرایطی که زمینه را برای ابتلا به گنادوبلاستوما فراهم می کند، به علاوه این ناهنجاری حداقل در برخی موارد به تغییر جنسیت بافت بیضه جنین منجر می شود، که در مراحل بعدی با از بین رفتن سلول زایشی و بازگشت پیشرونده بافت تخمدان در کاریوتیپ 46,XY به حالت اولیه همراه می شود…
کروموزوم دیستال 9p
:کلمات کلیدی
Abstract
Distal chromosome 9p contains a locus that, when deleted, is a cause of 46,XY gonadal dysgenesis in the absence of extragenital anomalies. This locus might account for the frequently observed cases of 46,XY pure gonadal dysgenesis who do not harbor mutations in SRY, the sex master regulator gene found in mammalian species. The genomic organization of 9p positional candidate genes is currently being studied and mutational screens are ongoing. Among other positional candidates, including two additional doublesex-related genes, the evidence to support a role for the gene DMRT1 in vertebrate male sexual development is accumulating. Although formal proof of the requirement of DMRT1 in gonadal sex fate choice has not been obtained so far, the particular interest in this gene and perhaps other doublesex-related genes identified in vertebrates lies in that they may provide an entry point to a conserved mechanism of sex determination across animal phyla. We discuss recent results and emerging views on the genetics of sex determination, while stressing that the majority of cases of 46,XY gonadal dysgenesis remain unexplained. The latter is likely to be efficiently addressed by positional cloning efforts, particularly by considering the wealth of sequence data provided by the Human Genome Project.
Keywords:
Sex Determination
سایر منابع زیست شناسی در زمینه کروموزوم