دانلود مقاله ترجمه شده تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی به کمک هیبریداسیون درجای فلوئورسانی در جابه جایی های رابرتسونی و متقابل

چکیده

هدف: وجود بازآرایی­ های کروموزومی رابرتسونی و متقابل، معمولاً موجب سقط جنین مکرر می­ شود. با استفاده از تشخیص ژنتیکی پیش  از لانه­ گزینی، نرخ سقط را می­ توان کاهش داد. موارد درمان شده در مرکز ما در اینجا مرور می­ شوند. مواد و روش ­ها: یک تحلیل گذشته ­نگر برای جابه ­جایی­ های متقابل یا رابرتسونی در همه چرخه­ های کامل تشخیص ژنتیکی پیش از لانه­ گزینی در مرکز ما از اولین مورد گزارش شده در سال 2004 تا انتهای 2010 انجام شد. بافت­ برداری جنینی در روز سوم انجام شد و سلول­ های بافت­ برداری شده، از طریق هیبریداسیون درجای فلوئورسانسی با استفاده از پروب­ های حاوی اطلاعات مربوطه بررسی شدند. جنین­ هایی با کاریوتیپ جابه ­جایی نرمال یا متعادل شده، در روز چهارم منتقل شدند. نتایج: سی­ و هشت چرخه تشخیص ژنتیکی پیش از لانه ­گزینی شامل 17 زوج انجام شد. در کل 450(82.6%) از کل تخم­ های بارور شده، تخم­ های MII بودند و 158 (60.0%) از جنین ­های دارای دو پیش­ هسته، بافت ­برداری شدند. در 41.4% آنالیزهای هیبریداسیون درجای فلوئورسانسی، نتایج نرمال یا متعادل شده بودند. جنین­ ها، بعد از 21 چرخه منتقل شدند. سه کودک از حامل­ های جابه­ جایی رابرتسونی و دو کودک از حامل­ های جابه ­جایی متقابل به دنیا آمدند. نرخ سقط جنین، 0% بود. در میان گروه جابه­ جایی متقابل، نرخ انتقال زنده، 8.3% برای هر چرخه برداشت تخمک و 18.2% برای هر چرخه انتقال جنین بود. در میان گروه جابه­ جایی رابرتسونی، نرخ انتقال زنده، 14.3% برای هر چرخه برداشت تخمک و 20.0% برای هر چرخه انتقال جنین بود. نتیجه ­گیری: روند مشاهده شده بدین صورت بود که خروجی حامل ­های گروه جابه ­جایی رابرتسونی، از حامل­ های گروه جابه ­جایی متقابل بهتر بود. غربالگری ناهولادی را نیز می ­توان به روند افزود تا نتایج به ویژه در افرادی که سن مادری بالا دارند، بهبود یابد. ظهور فناوری مبتنی بر آرایه، می تواند در بهبود این نوع تحلیل مفید باشد.

1-مقدمه

جابه جایی کروموزوم، به ناهنجاری­ های کوروموزومی گفته می­ شود که در اثر بازآرایی بخش ­های DNA بین کروموزوم ­های ناهمتا ایجاد می­ شود. جابه­ جایی کروموزوم، اساساً دو بخش دارد: جابه ­جایی متقابل و جابه جایی رابرتسونی. جابه­ جایی­ های متقابل معمولاً شامل تبادل ماده بین کروموم­ های ناهمتا هستند. این جابه جایی­ ها در هر نفر از 500 نفر تا هر نفر از 625 نفر نوزاد  انسان دیده می­ شوند [1، 2]. این جابه ­جایی­ ها معمولاً بی­ ضرر هستند و می ­توان از طریق معاینات قبل از تولد آنها را تشخیص داد. جابه­ جایی رابرتسونی، شامل دو کروموزوم اکروسنتریک هستند که در نزدیکی ناحیه سنترومر به همدیگر متصل می­ شوند به گونه­ ای که بازوی کوتاهشان از دست می­ رود...