دانلود مقاله ترجمه شده روش توالی یابی نسل جدید جهت تشخیص مولکولی دیستروفی عضلانی دوشن، شناسایی یک جهش جدید


چطور این مقاله زیست شناسی را دانلود کنم؟

فایل انگلیسی این مقاله با شناسه 2009259 رایگان است. ترجمه چکیده این مقاله زیست شناسی در همین صفحه قابل مشاهده است. شما می توانید پس از بررسی این دو مورد نسبت به خرید و دانلود مقاله ترجمه شده اقدام نمایید

قیمت :
665,000 ریال
شناسه محصول :
2009259
سال انتشار:
2017
حجم فایل انگلیسی :
662 Kb
حجم فایل فارسی :
266 کیلو بایت
نوع فایل های ضمیمه :
Pdf+Word
کلمه عبور همه فایلها :
www.daneshgahi.com

عنوان فارسي

روش توالی یابی نسل جدید جهت تشخیص مولکولی دیستروفی عضلانی دوشن، شناسایی یک جهش جدید

عنوان انگليسي

Next Generation Sequencing approach to molecular diagnosis of Duchenne muscular dystrophy; identification of a novel mutation

نویسنده/ناشر/نام مجله

Gene

این مقاله چند صفحه است؟

این مقاله ترجمه شده زیست شناسی شامل 10 صفحه انگلیسی به صورت پی دی اف و 8 صفحه متن فارسی به صورت ورد تایپ شده است

چکیده فارسی

چکیده

دیستروفی عضلانی دوشن (DMD؛ MIM 310200) یکی از رایج ترین و  نوع شدید دیستروفی عضلانی ارثی است. این بیماری در اثر جهش در ژن دیستروفین ایجاد می شود. ژن دیستروفین با دیستروفی عضلانی دوشن و بکر با اتصال X در ارتباط است. این بیماری تقریبا به طور انحصاری در مردان رخ می دهد. علایم بالینی ضعف عضلانی معمولا در دوران کودکی شروع می­شود. علائم اصلی این اختلال ضعف تدریج عضلانی است. بیماران مبتلا به این بیماری در ایستادن و راه رفتن ناتوان هستند. مرگ معمولا به علت عفونت های تنفسی و یا کاردیومیوپاتی ایجاد می­شود. در این مقاله، یک جهش نامعقول جدید گزارش می شود که باعث ایجاد کدون توقف غیر طبیعی در ژن دیستروفین می شود. این جهش با استفاده از روش (NGS) توالی یابی نسل جدید تشخیص داده شد. موضوع تحقیق، یک مرد 17 ساله مبتلا به دیستروفی عضلانی است که به داشتن DMD مشکوک است. او به مرکز ژنتیک پزشکی حکیم نیشابور، ایران ارجاع داده شد.

1-مقدمه

میوپاتی یک گروه از بیماری های عضلانی است که اغلب بر ضعف عضلانی پروگزیمال تاثیر می­گذارد. دیستروفی عضلانی یک گروه از ویژگی­های ارثی است که توسط ضعف عضلانی پیشرونده و آتروفی (پورتنی LG، 2000) مشخص می شود. دیستروفی عضلانی دوشن و بکر شایع ترین نوع از دیستروفی هستند. DMD از رایج ترین و شدیدترین نوع دیستروفی عضلانی (نواک و دیویس، 2004) است...


 

دیستروفی عضلانی دوشن تشخیص مولکولی توالی یابی نسل جدید :کلمات کلیدی

چکیده انگلیسی

Abstract

Duchenne  Muscular  Dystrophy  (DMD;  MIM  310200)  is  one  of  the  most  common  and  severe type  of  hereditary  muscular  dystrophies.  The  disease  is  caused  by  mutations  in  the  dystrophin gene.  The dystrophin gene is associated with X-linked recessive Duchenne and Becker muscular dystrophy.  This  disease  occurs  almost  exclusively  in  males.  The  clinical  symptoms  of  muscle weakness  usually begin  at  childhood.  The  main symptoms  of  this  disorder  are gradually muscular  weakness.    The  affected  patients  have  inability  to  standing  up  and  walking.  Death  is usually  due  to  respiratory  infection  or  cardiomyopathy.  In  this  article,  we  have  reported  the discovery of a new nonsense mutation that creates abnormal stop codon in the dystrophin gene. This  mutation  was  detected  using  Next  Generation  Sequencing  (NGS)  technique.    The  subject was  a  17-year-old  male  with  muscular  dystrophy  that  who  was  suspected  of  having  DMD.   He was referred to Hakim medical genetics center of Neyshabur, IRAN.

Keywords: Duchenne Muscular Dystrophy Molecular Diagnosis Next Generation Sequencing
این برای گرایش های: کلیه گرایش ها، کاربرد دارد. همچنین این در گرایش های: کلیه گرایش ها، می تواند کاربرد داشته باشد. [ برچسب: ]
 مقاله زیست شناسی با ترجمه
Skip Navigation Linksصفحه اصلی > دپارتمان ها > دپارتمان علوم پزشكی > پزشکی > مقاله های پزشکی و ترجمه فارسی آنها > روش توالی یابی نسل جدید جهت تشخیص مولکولی دیستروفی عضلانی دوشن، شناسایی یک جهش جدید
کتابخانه الکترونیک
دانلود مقالات ترجمه شده
جستجوی مقالات
با انتخاب رشته مورد نظر خود می توانید مقالات ترجمه شده آن رو به صورت موضوع بندی شده مشاهده نمایید