چکیده
دیستروفی عضلانی دوشن (DMD؛ MIM 310200) یکی از رایج ترین و نوع شدید دیستروفی عضلانی ارثی است. این بیماری در اثر جهش در ژن دیستروفین ایجاد می شود. ژن دیستروفین با دیستروفی عضلانی دوشن و بکر با اتصال X در ارتباط است. این بیماری تقریبا به طور انحصاری در مردان رخ می دهد. علایم بالینی ضعف عضلانی معمولا در دوران کودکی شروع میشود. علائم اصلی این اختلال ضعف تدریج عضلانی است. بیماران مبتلا به این بیماری در ایستادن و راه رفتن ناتوان هستند. مرگ معمولا به علت عفونت های تنفسی و یا کاردیومیوپاتی ایجاد میشود. در این مقاله، یک جهش نامعقول جدید گزارش می شود که باعث ایجاد کدون توقف غیر طبیعی در ژن دیستروفین می شود. این جهش با استفاده از روش (NGS) توالی یابی نسل جدید تشخیص داده شد. موضوع تحقیق، یک مرد 17 ساله مبتلا به دیستروفی عضلانی است که به داشتن DMD مشکوک است. او به مرکز ژنتیک پزشکی حکیم نیشابور، ایران ارجاع داده شد.
1-مقدمه
میوپاتی یک گروه از بیماری های عضلانی است که اغلب بر ضعف عضلانی پروگزیمال تاثیر میگذارد. دیستروفی عضلانی یک گروه از ویژگیهای ارثی است که توسط ضعف عضلانی پیشرونده و آتروفی (پورتنی LG، 2000) مشخص می شود. دیستروفی عضلانی دوشن و بکر شایع ترین نوع از دیستروفی هستند. DMD از رایج ترین و شدیدترین نوع دیستروفی عضلانی (نواک و دیویس، 2004) است...