چطور این مقاله پزشکی را دانلود کنم؟
فایل انگلیسی این مقاله با شناسه 2004034 رایگان است. ترجمه چکیده این مقاله پزشکی در همین صفحه قابل مشاهده است. شما می توانید پس از بررسی این دو مورد نسبت به خرید و دانلود مقاله ترجمه شده اقدام نمایید
حجم فایل انگلیسی :
257 Kb
حجم فایل فارسی :
518 کیلو بایت
نوع فایل های ضمیمه :
Pdf+Word
کلمه عبور همه فایلها :
www.daneshgahi.com
عنوان فارسي
بیماری خودایمنی غدد درون ریز: ژنتیک پیچیده می شود
عنوان انگليسي
Endocrine autoimmune disease: genetics become complex
نویسنده/ناشر/نام مجله
European Journal of Clinical Investigation
این مقاله چند صفحه است؟
این مقاله ترجمه شده پزشکی شامل 12 صفحه انگلیسی به صورت پی دی اف و 30 صفحه متن فارسی به صورت ورد تایپ شده است
چکیده
سیستم غدد درون ریز یک هدف تکراری در پاسخ های خودایمنی پاتوژنی می باشد. دیابت نوع 1 و بیماری تیرویید خودایمنی، مثال های موجود هستند. زمانی که بیماری های متعدد باهم در یک فرد ایجاد شوند، این پدیده سندرم چندغده ای (polyglandular) خودایمنی نامیده می شود. در درک فاکتورهای ژنتیکی دخیل در بیماری های خودایمنی غدد درون ریز (اندوکرینی) پیشرفت صورت گرفته است. مطالعات بر روی بیماری های خودایمنی تک ژنی مانند سندرم خودایمنی چندغده ای نوع 1، بی نظمی ایمنی (immunodysregulation)، پلی اندوکرینوپاتی (polyendocrinopathy)، انتروپاتی (enteropathy)، نارسایی های ایمنی مرتبط با X به کشف نقش تنظیم کننده های کلیدی در حفظ تحمل ایمنی کمک کردند. آلل های کمپلکس اصلی سازگاری بافتی بیش از سه دهه است که مشخص شده در استعداد ابتلا به بیشتر اشکال خودایمنی شرکت می کنند. علاوه برآن، این مطالعات سه لوکوس کمپلکس سازگاری بافتی غیراصلی و برخی لوکوس های ویژه بیماری را نشان دادند که فعال سازی یا پیام رسانی لمفوسیت T را کنترل می کنند. مطالعات اخیر ارتباط گسترده ژنومی (GWAها)، شتاب شناسایی لوکوس های جدید (غیر HLA) و بنابراین دیگر مسیرهای پاسخ ایمنی مرتبط را ممکن ساخته اند. به شکل جالبی، چند لوکوس بین بیماری های خودایمنی مشترک هستند، و تعجب آور است که برخی لوکوس ها در جهت عکس عمل می کنند. این بدان معنی است که برخی آلل ها که زمینه ساز بیماری خودایمنی خاصی هستند، می توانند برای بیماری دیگر محافظت کننده باشند. استفاده مناسب GWAها در دیابت نوع 1 منجر به کشف تعداد زیادی از انواع خطرات با اثری متوسط شد. این مطالعات نشان دادند که سیستم ایمنی ذاتی نیز ممکن است علاوه بر سیستم ایمنی تطبیقی، نقش داشته باشد. انتظار می رود که روش های توالی یابی نسل بعدی، انواع دیگر (نادر) را نیز کشف کنند. برای بیماری های خودایمنی دیگر (مانند بیماری خودایمنی تیروئید) GWAها آشکارا مورد نیاز هستند.
بیماری خودایمنی تیروئید ژنتیک پیچیده مطالعات ارتباط گسترده ژنومی سندم چندغده ای
:کلمات کلیدی
Abstract
The endocrine system is a frequent target in pathogenic autoimmune responses. Type 1 diabetes and autoimmune thyroid disease are the prevailing examples. When several diseases cluster together in one individual, the phenomenon is called autoimmune polyglandular syndrome. Progress has been made in understanding the genetic factors involved in endocrine autoimmune diseases. Studies on monogenic autoimmune diseases such as autoimmune polyglandular syndrome type 1, immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked and primary immune deficiencies helped uncover the role of key regulators in the preservation of immune tolerance. Alleles of the major histocompatibility complex have been known to contribute to the susceptibility to most forms of autoimmunity for more than 3 decades. Furthermore, sequencing studies revealed three non-major histocompatibility complex loci and some disease specific loci, which control T lymphocyte activation or signalling. Recent genome-wide association studies (GWAS) have enabled acceleration in the identification of novel (non-HLA) loci and hence other relevant immune response pathways. Interestingly, several loci are shared between autoimmune diseases, and surprisingly some work in opposite direction. This means that the same allele which predisposes to a certain autoimmune disease can be protective in another. Well powered GWAS in type 1 diabetes has led to the uncovering of a significant number of risk variants with modest effect. These studies showed that the innate immune system may also play a role in addition to the adaptive immune system. It is anticipated that next generation sequencing techniques will uncover other (rare) variants. For other autoimmune disease (such as autoimmune thyroid disease) GWAS are clearly needed
Keywords:
Autoimmune thyroid disease complex genetics genome-wide association studies
سایر منابع پزشکی در زمینه غدد درون ریز